Síndrome de Angelman


El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüistica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención.Tiene una incidencia de un caso cada 15.000 o 30.000 nacidos.
Síntomas frecuentes:

  • Discapacidad Intelectual.
  • Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años.
  • Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
  • Electroencefalograma anormal.

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