El síndrome de Edwards también conocido como trisomía 18, es
una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaicismo en las células
fetales.
CAUSAS.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica
caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del
cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero, como si es
parcial.Los efectos del exceso cromosómico variarán de esto último, aparte del
historial genético y al azar.
SÍNTOMAS.
Dimorfismos: Microcefalia, Occipucio
prominente,Frente estrecha...
Malformaciones: Ventriculomegalia, Quiste de
fosa posterior, Labio leporino...
FRECUENCIA.
Su frecuencia se estima entre 1/6000-1/13000
nacidos vivos.
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